中山一院罕见病跨学科救治小组建立诊疗绿色通道，点亮HAE患者希望之光
在人群中有这样一小部分人，他们常常受到反复腹痛困扰，却始终找不出病因，有患者竟从6岁开始饱受腹痛之苦20年。现在，他们身上的谜团逐渐解开，一个医学空白领域逐渐填补——罕见病遗传性血管性水肿（HAE）被发现。近日，新快报记者向中山大学附属第一医院罕见病跨学科救治小组了解到医生与该罕见病较量的故事。参与救治和管理HAE患者的消化内科主任医师陈白莉教授表示，从认识HAE到建立诊疗绿色通道，再到走进基层为患者开展家族筛查，医生以行动和疗效告诉患者，有些罕见病不等于绝症，且能被看见。
腹痛反复发作20年
对症下药一天后见效
26岁的年轻女子阿优（化名）因剧烈腹痛、呕吐、腹泻，近日前往中山一院急诊科就诊。
阿优告诉医生，她从6岁以来经常会不明原因地腹痛，同时也有尿频、尿急、排尿困难的症状。20年来，她去过不少医院，但老毛病仍反复发作，不得其解。
急诊科医生找来陈白莉教授，陈白莉询问病史时无意中发现，阿优的症状不仅在自己身上发生，而且在其母亲身上也时有发生。陈白莉因此高度怀疑阿优患了带有“遗传”的疾病。“当时高度怀疑是罕见病——遗传性血管性水肿。”陈白莉说，对病人进行血液检测后，这一猜想得到证实。医护团队马上为阿优注射了该疾病的快速缓解药物。治疗后的第二天，阿优的腹痛、水肿、尿频症状就完全好转了。
多科室开展联合培训
2023年接诊首例患者
据陈白莉介绍，遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，发病率为五万分之一。发病时，患者可能会有腹痛、呕吐、皮肤肿胀、呼吸困难等症状。2018年6月，该病纳入我国第一批罕见病名录，目前，治疗方法包括急性发作的快速缓解和长期预防。
由于HAE的症状与常见疾病非常相似，加上医生普遍对该罕见病认知度低，患者可能前往消化科、皮肤科、耳鼻喉科等不同科室就诊，容易被漏诊或误诊。
如何发现这个“小众”的疾病并给予患者及时帮助？陈白莉介绍，医生的认知很关键。中山一院多学科罕见病小组成立以来，于2023年接诊第一例HEA患者。针对HAE症状跨科室的特点，该院的皮肤科、耳鼻喉科、儿科、急诊等科室开展联合培训，从认识疾病到打通药物采购渠道、开辟急诊救治绿色通道，紧紧抓牢急救的“时间窗”。
纳入医保覆盖
治疗用药价格大降
新快报记者了解到，中山一院消化内科陈旻湖教授作为首席专家与学科带头人，携手全国多位消化科专家，共同参与制定全球首个《遗传性血管性水肿消化科诊疗路径》，HEA的学科实践空白得以填补。
陈白莉介绍，由于受到医保的覆盖，HAE紧急用药艾替班特的价格从每支12000元降至自付1000元，预防用药拉那利尤单抗经报销后年费用仅3万余元。中山一院消化内科还负责长期随访管理，防病与治病均有路径可依。“小众”疾病不再神秘，越来越多“隐形患者”得到救治。
■新快报记者 李斯璐 通讯员 章智琦
